معرفة حمل مرض التلاسيميا

الثلاسيميا عبارة عن مرض و راثى فالدم، الناجم عن اختلال انتاج جزيء الهيموجلوبين، و هو البروتين المركزى المتواجد بكريات الدم الحمراء، الذي يحمل الاوكسجين من الرئتين الي باقى الجسم. يتكون الهيموجلوبين من نوعين من سلاسل بروتينيه، سلسلتين من نوع الفا و سلسلتين من نوع بيتا.

يوجد نقص جزئى فالفا ثلاسيميا، فكمية سلاسل الفا، بينما فبيتا ثلاسيميا هنالك نقص كامل او جزئى بسلاسل بيتا. ان ذلك المرض و راثى متنحي، اي يحدث بسبب و راثة جينين مختلين من كلا الوالدين، اللذين يحملان المرض.

ان الحامل لمرض الثلاسيمية يكتسب مناعة ضد مرض الملاريا، و احتمالات النجاة من الملاريا ترتفع فالمناطق المعروفة بانتشار مرض الملاريا؛ و لهذا السبب، فان ذلك المرض منتشر فالمناطق الاستوائية و المناطق القريبة منها. ينتشر مرض الثلاسيميا بصورة خاصة بين شعوب حوض البحر الابيض المتوسط، الوطن العربى و شعوب اسيه.

بيتا ثلاسيميا: هى الوجة الاخطر للمرض، ثلاسيمية كبرى، تخرج علي شكل فقر الدم الذي يبدا مع الطفوله، تحتاج لان يزود المريض بالدم بين فترات قصيرة (وجبة دم لعدة اسابيع)، و مصحوبة بمضاعفات اخري صعبه، التي تؤدى لمعاناة المرضي و تقليص لمدة الحياه. كما ان المرضي يصابون كذلك بتضخم الطحال، ترقق العظام (osteoporosis) و مشاكل العظام الاخرى، و تاخر النمو و التنميه. اما الظاهرة الاخطر فهى فائض الحديد الذي يتراكم فالجسم، نتيجة لعمليات نقل الدم المتكرره. يتطلب الحديد الزائد العلاج بانتظام، لمنع الموت فو قت مبكر بسبب المشاكل القلبيه؛ و ممكن الشفاء من ذلك المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم، المناسب للمريض من ناحية الانسجة (عادة ما يصبح الاخ او الاخت).

يصاب حامل المرض بفقر دم طفيف للغايه، و يدعي ثلاسيمية صغرى؛ و المميز الاساسى هو حجم الكريات الحمراء (MCV) الاصغر من المتوقع؛ و هذة الحالة التي تدعي فقر الدم الصغير الكريات (anemia microcytic)، يخرج نتيجة لعوامل اخري ايضا، كنقص الحديد، هناك فحوصات تساعدنا فمعرفه، ان كانت الثلاسيميا الصغرى، هى مسبب فقر الدم ذى الكريات الصغيرة او عوامل اخرى؛ و لكن النتائج ليست دقائق دائما، لذلك، و بسبب اهمية معرفة الاشخاص الحاملين للمرض، يجب التوجة لطبيب مختص.

يحدث ذلك المرض، بسبب اكثر من 200 طفرة مختلفة (عيوب) بجين المنزلاجلوبين، المتواجد علي كروموزوم 11. ان معظم الطفرات التي تسبب لبيتا ثلاسيميا هى طفرات نقطيه، اي تغيير حرف و احد من الشفرة الوراثيه. تؤدى الطفرات المختلفة لخلل سلسلة المنزلا بطرق مختلفه. ان الاختلاف الكمى بنقص انتاج سلاسل البروتين، هو الذي يدل علي خطر المرض و مسؤول عن الاختلافات الموجودة بالفحوصات المخبريه؛ من هنا، فان اختبارات الحمض النووى عن طريق الاساليب الجزيئيه، من اجل الكشف عن الطفرات لدي المرضي و حاملى المرض، تسمح بالتنبؤ بشدة المرض. ممكن بمساعدة هذة الاساليب الجزيئيه، تشخيص المرض فالجنين فو قت مبكر من الحمل (التشخيص ما قبل الولاده). ان تم الكشف عن جنين، الذي من الممكن ان يصاب بالمرض الخطير، فمن حق و الدية ايقاف الحمل. لقد ادي برنامج المنع، الذي يشمل استطلاعات الحاملين و فحوصات ما قبل الولاده، الي انخفاض ملحوظ بعدد المرضي فدول كثيره.

الفا ثلاسيميا: يتواجد جين الفاجلوبين علي كروموزوم (صبغيات) 16 بنسختين؛ و من هنا، فان لكل انسان يوجد 4 نسخ من ذلك الجين. يحدث ذلك المرض بسبب نقص فالجين او بسبب طفرات نقطيه. يوجد ملاءمة بين صعوبة المرض و عدد الجينات الناقص او المختلة بسبب و جود طفرات معينه. يؤدى نقص او خلل جميع الجينات الاربعه، الي موت الجنين فنهاية الحمل، قبل الولاده. يؤدى نقص او خلل فثلاثة جينات، الي ظهور المرض علي شكلة الاكثر صعوبه، و الذي يسمي هيموجلوبين H. و هو مشابة لاعراض مرض ثلاسيميا الكبرى، و لكنة اقل خطرا. ربما يصبح فقر الدم متوسطا او صعبا جدا، لكن فاغلب الحالات لا توجد حاجة لنقل الدم.

ان حمل المرض بسبب نقص او خلل فجينين، يخرج علي شكل فقر الدم صغير الكريات؛ و حمل المرض بسبب نقص او خلل جين و احد، يخرج علي شكل تغيرات بسيطة بكريات الدم الحمراء. يتم تشخيص حمل الفا ثلاسيمية بشكل قاطع، فقط عن طريق فحص الحمض النووي. اما فحالات فقر الدم الخفيف، و لفترة طويله، التي لم يتم شفاؤها عن طريق العلاج بالحديد، فيمكن لتشخيص الحمض النووى اعطاء اجابة و اضحة لمسبب فقر الدم، و مساعدتنا علي طريقة العلاج، و نفى ضلوع عوامل اخرى، التي من الممكن ان تؤدى لفقر الدم