اعراض مرض ويلسون

مرض ويلسون هو خلل وراثي سببه تجمع النحاس في انسجه اعضاء معينه من الجسم مثل
الكبد الكليتين الدماغ وقرنيه العين محدثا اضرارا خطيره. ينجم المرض عن خلل في الصبغي (كرموسوم
– Chromosome) رقم 13 في المورثه (الجين – Gene) المشفره لانتاج انزيم ثلاثي فوسفات الادنوسين
(Adenosine triphosphatase – ATPase) الذي يعمل في الجسم كحامل للنحاس. الخلل في هذا الانزيم يمس
ايضا بعمليه افراز النحاس من الكبد الى المراره مما يؤدي الى تراكم النحاس في نسيج
الكبد. عندما تصبح ثفالات (رواسب) النحاس في الكبد ثقيله جدا يفلت هذا المعدن الى الدوره
الدمويه بكميات كبيره نسبيا لكن هنا تظهر ايضا اهميه النقص في بروتين سيرولوبلازمين (Ceruloplasmin) وهو
البروتين حامل النحاس في الدم والذي يكون تركيزه لدى المصابين بمرض ويلسون منخفضا جدا بشكل
عام. ونظرا لعدم قدره الجسم على الاحتفاظ بالنحاس بسبب نقص بروتين السيرولوبلازمين يتم التخلص من
النحاس بكميات كبيره يتم افرازها عن طريق البول واحيانا بكميات تعادل بضعه اضعاف المستوى الطبيعي
للنحاس في البول. ولكن بالاضافه الى افراز النحاس في البول بكميات مضاعفه وهو ما يمثل
مقياسا مخبريا موثوقا على مرض ويلسون تزداد ايضا كميه النحاس التي يتم امتصاصها وتراكمها في
الدماغ.  كما ان ترسبا مميزا لهذا المعدن في قرنيه العين من شانه ان يشكل عاده
المؤشر التشخيصي الاكثر اهميه على وجود مرض ويلسون من خلال ظهور حلقات بالوان اللون البني
– الاصفر حول قرنيه العين تسمى حلقات كايزر فلايشر (Kayser – fleisher rings). جدير بالذكر
ان الاطفال الذين يتم باثر رجعي تشخيص اصابتهم بمرض ويلسون مع تطور مرض كبدي مزمن
لا تظهر لديهم بالضروره هذه الحلقات في القرنيه.

وبالرغم من ان تشخيص مرض ويلسون يتم بشكل عام في سن ما بين 8 –
20 عاما الا ان ترسبات النحاس في الكبد تبدا منذ مرحله الطفوله المبكره.