اعراض مرض ويلسون

اعراض مرض و يلسون

امراض و يلسون من الامراض الوراثية التي تحدث للجنين خلال فترة حمله

وتصيبة بمشاكل صحية كثيرة و خطيره

لنتعرف عليها

 

 

 

صورة1

 



مرض و يلسون هو خلل و راثى سببة تجمع النحاس فانسجة اعضاء معينة من الجسم كالكبد الكليتين الدماغ و قرنية العين محدثا اضرارا خطيره. ينجم المرض عن خلل فالصبغى (كرموسوم – Chromosome) رقم 13 فالمورثة (الجين – Gene) المشفرة لانتاج انزيم ثلاثى فوسفات الادنوسين (Adenosine triphosphatase – ATPase) الذي يعمل فالجسم كحامل للنحاس. الخلل فهذا الانزيم يمس كذلك بعملية افراز النحاس من الكبد الي المرارة مما يؤدى الي تراكم النحاس فنسيج الكبد. عندما تصبح ثفالات (رواسب) النحاس فالكبد ثقيلة جدا جدا يفلت ذلك المعدن الي الدورة الدموية بكميات كبار نسبيا لكن هنا تخرج كذلك اهمية النقص فبروتين سيرولوبلازمين (Ceruloplasmin) و هو البروتين حامل النحاس فالدم و الذي يصبح تركيزة لدي المصابين بمرض و يلسون منخفضا جدا جدا بشكل عام. و نظرا لعدم قدرة الجسم علي الاحتفاظ بالنحاس بسبب نقص بروتين السيرولوبلازمين يتم التخلص من النحاس بكميات كبار يتم افرازها عن طريق البول و احيانا بكميات تعادل بضعة اضعاف المستوي الطبيعى للنحاس فالبول. و لكن بالاضافة الي افراز النحاس فالبول بكميات مضاعفة و هو ما يمثل مقياسا مخبريا موثوقا علي مرض و يلسون تزداد كذلك كمية النحاس التي يتم امتصاصها و تراكمها فالدماغ.  كما ان ترسبا متميزا لهذا المعدن فقرنية العين من شانة ان يشكل عادة المؤشر التشخيصى الاكثر اهمية علي و جود مرض و يلسون من اثناء ظهور حلقات بالوان اللون البنى – الاصفر حول قرنية العين تسمي حلقات كايزر فلايشر (Kayser – fleisher rings). جدير بالذكر ان الاطفال الذين يتم باثر رجعى تشخيص اصابتهم بمرض و يلسون مع تطور مرض كبدى مزمن لا تخرج لديهم بالضرورة هذة الحلقات فالقرنيه.

وبالرغم من ان تشخيص مرض و يلسون يتم بشكل عام فسن ما بين 8 – 20 عاما الا ان ترسبات النحاس فالكبد تبدا منذ مرحلة الطفولة المبكره.

عراض مرض و يلسون

عند الحديث عن اعراض مرض و يلسون ثمة اعراض لمرض كبدى تشكل علامة اولية علي ذلك المرض تخرج لدي نحو نص المرضي و خاصة ظهور تليف / تشمع الكبد  (Liver cirrhosis) و الخلل فاداء الكبد. و لدي جزء اصغر (10% – 30%) من المرضي ينشا التهاب مزمن نشط فالكبد و فاحيان نادرة يتم كذلك اكتشاف مرض و يلسون صدفة نتيجة حصول فشل كبدى حاد و فجائى و ظهور يرقان شديد مع نسب مرتفعة من البيليروبين (Bilirubin) فالدم ترتفع باطراد مستمر.

الاعراض العبنوتة ممكن ان تبدا باضطرابات حركية مختلفة كحركات لا ارادية ارتجافات و اختلاجات بطء فالحركة و فالكلام و المشى غير الثابت. و ربما تتطور الاعراض لاحقا فتظهر التاتاة عدم القدرة علي الارتخاء  والالعاب (افراز اللعاب بكثافه).

الاعراض النفسية المصاحبة لمرض و يلسون تبرز مع  تضاؤل كبير و مبكر فالقدرات العقلية تغيرات فالشخصية و تصرفات غير مستقره. الاطفال الذين يصابون بمرض و يلسون يبدا تحصيلهم العلمى بالتراجع مع احتمال ظهور متقطع لتصرفات غريبة او ظهور اعراض تشبة اعراض الفصام (الانفصام العقلى – Schizophrenia).

علاج مرض و يلسون

علاج مرض و يلسون  المتداول و المقبول هو: دواء بينسيلامين الذي يقوم بالارتباط مع النحاس و يؤدى الي التخلص منة عن طريق افراز كميات كبيره  منة فالبول و يقلل من ترسبة فالاعضاء الحيوية فالجسم. عند المرضى  الذين و صل بهم المرض الي درجة الفشل التام للكبد تشكل عملية زراعة الكبد الحل الاكثر نجاعه.

صورة2

 



صورة3

 




اعراض مرض ويلسون