معرفة حمل مرض التلاسيميا

الثلاسيميا عباره عن مرض وراثي في الدم، الناجم عن اختلال انتاج جزيء الهيموجلوبين، وهو البروتين
المركزي المتواجد بكريات الدم الحمراء، الذي يحمل الاوكسجين من الرئتين الى باقي الجسم. يتكون الهيموجلوبين
من نوعين من سلاسل بروتينيه، سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع بيتا.

يوجد نقص جزئي في الفا ثلاسيميا، في كميه سلاسل الفا، بينما في بيتا ثلاسيميا هناك
نقص كامل او جزئي بسلاسل بيتا. ان هذا المرض وراثي متنحي، اي يحدث بسبب وراثه
جينين مختلين من كلا الوالدين، اللذين يحملان المرض.

ان الحامل لمرض الثلاسيميه يكتسب مناعه ضد مرض الملاريا، واحتمالات النجاه من الملاريا ترتفع في
المناطق المعروفه بانتشار مرض الملاريا؛ ولهذا السبب، فان هذا المرض منتشر في المناطق الاستوائيه والمناطق
القريبه منها. ينتشر مرض الثلاسيميا بصوره خاصه بين شعوب حوض البحر الابيض المتوسط، الوطن العربي وشعوب
اسيه.

بيتا ثلاسيميا: هي الوجه الاخطر للمرض، ثلاسيميه كبرى، تظهر على شكل فقر الدم الذي يبدا
مع الطفوله، تحتاج لان يزود المريض بالدم بين فترات قصيره (وجبه دم لعده اسابيع)، ومصحوبه
بمضاعفات اخرى صعبه، التي تؤدي لمعاناه المرضى وتقليص مده الحياه. كما ان المرضى يصابون ايضا
بتضخم الطحال، ترقق العظام (osteoporosis) ومشاكل العظام الاخرى، وتاخر النمو والتنميه. اما الظاهره الاخطر فهي
فائض الحديد الذي يتراكم في الجسم، نتيجه لعمليات نقل الدم المتكرره. يتطلب الحديد الزائد العلاج
بانتظام، لمنع الموت في وقت مبكر بسبب المشاكل القلبيه؛ ويمكن الشفاء من هذا المرض عن
طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم، المناسب للمريض من ناحيه الانسجه (عاده ما يكون
الاخ او الاخت).

يصاب حامل المرض بفقر دم طفيف للغايه، ويدعى ثلاسيميه صغرى؛ والمميز الاساسي هو حجم الكريات
الحمراء (MCV) الاصغر من المتوقع؛ وهذه الحاله التي تدعى فقر الدم الصغير الكريات (anemia microcytic)،
يظهر نتيجه لعوامل اخرى ايضا، مثل نقص الحديد، هنالك فحوصات تساعدنا في معرفه، ان كانت
الثلاسيميا الصغرى، هي مسبب فقر الدم ذي الكريات الصغيره او عوامل اخرى؛ ولكن النتائج ليست
دقيقه دائما، لذلك، وبسبب اهميه معرفه الاشخاص الحاملين للمرض، يجب التوجه لطبيب مختص.

يحدث هذا المرض، بسبب اكثر من 200 طفره مختلفه (عيوب) بجين البيتاجلوبين، المتواجد على كروموزوم
11. ان معظم الطفرات التي تسبب لبيتا ثلاسيميا هي طفرات نقطيه، اي تغيير حرف واحد
من الشفره الوراثيه. تؤدي الطفرات المختلفه لخلل سلسله البيتا بطرق مختلفه. ان الاختلاف الكمي بنقص
انتاج سلاسل البروتين، هو الذي يدل على خطر المرض ومسؤول عن الاختلافات الموجوده بالفحوصات المخبريه؛
من هنا، فان اختبارات الحمض النووي عن طريق الاساليب الجزيئيه، من اجل الكشف عن الطفرات
لدى المرضى وحاملي المرض، تسمح بالتنبؤ بشده المرض. يمكن بمساعده هذه الاساليب الجزيئيه، تشخيص المرض
في الجنين في وقت مبكر من الحمل (التشخيص ما قبل الولاده). ان تم الكشف عن
جنين، الذي من الممكن ان يصاب بالمرض الخطير، فمن حق والديه ايقاف الحمل. لقد ادى
برنامج المنع، الذي يشمل استطلاعات الحاملين وفحوصات ما قبل الولاده، الى انخفاض ملحوظ بعدد المرضى
في دول كثيره.

الفا ثلاسيميا: يتواجد جين الفاجلوبين على كروموزوم (صبغيات) 16 بنسختين؛ ومن هنا، فان لكل انسان
يوجد 4 نسخ من هذا الجين. يحدث هذا المرض بسبب نقص في الجين او بسبب
طفرات نقطيه. يوجد ملاءمه بين صعوبه المرض وعدد الجينات الناقص او المختله بسبب وجود طفرات
معينه. يؤدي نقص او خلل كل الجينات الاربعه، الى موت الجنين في نهايه الحمل، قبل
الولاده. يؤدي نقص او خلل في ثلاثه جينات، الى ظهور المرض على شكله الاكثر صعوبه،
والذي يسمى هيموجلوبين H. وهو مشابه لاعراض مرض ثلاسيميا الكبرى، ولكنه اقل خطرا. قد يكون
فقر الدم متوسطا او صعبا جدا، لكن في اغلب الحالات لا توجد حاجه لنقل الدم.

ان حمل المرض بسبب نقص او خلل في جينين، يظهر على شكل فقر الدم صغير
الكريات؛ وحمل المرض بسبب نقص او خلل جين واحد، يظهر على شكل تغيرات بسيطه بكريات
الدم الحمراء. يتم تشخيص حمل الفا ثلاسيميه بشكل قاطع، فقط عن طريق فحص الحمض النووي.
اما في حالات فقر الدم الخفيف، ولفتره طويله، التي لم يتم شفاؤها عن طريق العلاج
بالحديد، فيمكن لتشخيص الحمض النووي اعطاء اجابه واضحه لمسبب فقر الدم، ومساعدتنا على كيفيه العلاج،
ونفي ضلوع عوامل اخرى، التي من الممكن ان تؤدي لفقر الدم